Este exame é uma análise genética avançada que utiliza técnicas de biologia molecular (como o PCR) para investigar deleções ou mutações nos genes responsáveis pela produção das cadeias de globina alfa. Diferente de exames de sangue comuns, ele analisa diretamente o DNA do paciente para identificar falhas na estrutura genética que causam a Alfa Talassemia.

O objetivo principal é confirmar o diagnóstico de Alfa Talassemia e identificar o subtipo da doença. Para isso, o exame permite identificar mutações específicas ao detectar a ausência de um ou mais dos quatro genes alfa, diferenciar anemias ao distinguir a talassemia da anemia ferropriva (causada pela falta de ferro) e apoiar o aconselhamento genético, avaliando o risco de transmissão para os filhos em casais que pretendem engravidar.

O exame costuma ser indicado quando o hemograma aponta glóbulos vermelhos pequenos (microcitose) e pálidos (hipocromia), mas os níveis de ferro estão normais, ou ainda quando a eletroforese de hemoglobina apresenta resultados inconclusivos ou até normais em pacientes com anemia crônica.

Também é recomendado em casos de histórico familiar de talassemia ou presença de parentes com a chamada Doença da Hemoglobina H, além de ser utilizado na triagem pré-natal em grupos de risco ou em casais com suspeita de portar o gene.

Talassemia Alfa: o defeito está na produção da cadeia alfa. Como temos 4 genes que controlam isso, ela é mais variada — você pode não sentir nada (se faltar só 1 gene) ou ter uma anemia moderada (se faltarem 3). Geralmente, só é descoberta com exames de DNA.

Talassemia Beta: o defeito está na produção da cadeia beta. Temos apenas 2 genes envolvidos. Se um deles falha, é a forma leve; se os dois falham, é a forma grave. É facilmente detectada no exame comum de Eletroforese de Hemoglobina.

O procedimento é realizado através de uma coleta de sangue simples. Por ser um teste genético, a amostra é submetida ao sequenciamento ou análise de fragmentos de DNA em laboratório especializado.

Este exame busca a integridade dos genes.

• Resultado normal: presença dos quatro genes alfa funcionais, sem deleções ou mutações detectadas.
• Resultado alterado: o laudo descreve quais e quantos genes foram perdidos ou mutados (ex: portador silencioso, traço talassêmico ou doença da hemoglobina H). Os valores são qualitativos e descritivos, variando conforme a técnica molecular aplicada pelo laboratório.

Os especialistas que mais solicitam este estudo genético são hematologistas, para investigação detalhada de anemias hereditárias; geneticistas, para realização de mapeamento familiar e aconselhamento reprodutivo; e pediatras, quando crianças apresentam quadros de anemia que não respondem ao tratamento com ferro.